Syndrome de tortuosité artérielle
ORPHA:3342· ICD-10 Q27.8· Arterial tortuosity syndrome
Définition
Maladie rare du tissu conjonctif à transmission autosomique récessive caractérisée par une tortuosité et une élongation des artères de gros et moyen calibre et une tendance à la formation d'un anévrisme, à la dissection vasculaire, et à la sténose des artères pulmonaires.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy