Sindrome da tortuosità delle arterie
ORPHA:3342· ICD-10 Q27.8· Arterial tortuosity syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia rara autosomica recessiva del tessuto connettivo, caratterizzata da tortuosità e allungamento delle arterie di medie e grandi dimensioni, e dalla predisposizione agli aneurismi, alla dissecazione vascolare e alla stenosi delle arterie polmonari.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy