Primair renotubulair syndroom van Fanconi
ORPHA:3337· ICD-10 E72.0· Primary Fanconi renotubular syndrome
Definitie
Een zeldzame, gegeneraliseerde, genetische aandoening van proximaal tubulair transport, gekarakteriseerd door excessieve urineproductie met verlies van opgeloste stoffen met laag moleculair gewicht (aminozuren, glucose, laagmoleculaire eiwitten, organische zuren, carnitine, calcium, fosfaat, kalium, bicarbonaat) en water, en mogelijk levensbedreigend.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy