Sindrome di Fanconi renotubulare primitiva
ORPHA:3337· ICD-10 E72.0· Primary Fanconi renotubular syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara e generalizzata del trasporto tubulare prossimale, caratterizzata da un'eccessiva produzione di urina associata a perdita di soluti a basso peso molecolare (aminoacidi, glucosio, proteine a basso peso molecolare, acidi organici, carnitina, calcio, fosfato, potassio, bicarbonato) e di acqua. La malattia è potenzialmente letale.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy