Síndrome de Fanconi primario renotubular
ORPHA:3337· ICD-10 E72.0· Primary Fanconi renotubular syndrome
Definición
Es un trastorno generalizado, poco frecuente y de origen genético, del transporte tubular proximal caracterizado por una producción excesiva de orina con pérdida de solutos de bajo peso molecular (aminoácidos, glucosa, proteínas, ácidos orgánicos, carnitina, calcio, fosfato, potasio, bicarbonato) y agua, que puede resultar de amenaza a la vida.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy