Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire
ORPHA:3337· ICD-10 E72.0· Primary Fanconi renotubular syndrome
Définition
Maladie rénale génétique rare touchant l'ensemble des fonctions tubulaires proximales de transport. Elle est caractérisée par une augmentation anormale de l'élimination urinaire de solutés de faible poids moléculaire (aminoacides, glucose, protéines de bas poids moléculaire, acides organiques, carnitine, calcium, phosphate, potassium, bicarbonate) et d'eau. Elle peut menacer le pronostic vital.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy