Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres
ORPHA:3337· ICD-10 E72.0· Primary Fanconi renotubular syndrome
Definition
Eine generalisierte, genetisch bedingte Störung des proximalen Tubulustransports, die durch eine übermäßige Urinausscheidung mit Verlust von niedermolekularen gelösten Stoffen (Aminosäuren, Glukose, niedermolekulare Proteine, organische Säuren, Carnitin, Kalzium, Phosphat, Kalium, Bikarbonat) und Wasser gekennzeichnet ist und lebensbedrohlich sein kann.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy