Letaal multipele pterygium-syndroom
ORPHA:33108· ICD-10 Q79.8· Lethal multiple pterygium syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch meervoudig pterygiumsyndroom, gekarakteriseerd door intra-uteriene groeiretardatie, foetale akinesie, multipele gewrichtscontracturen die ernstige artrogrypose veroorzaken, en pterygia ('webbing') over meerdere gewrichten. Cystisch hygroom en/of hydrops foetalis zijn nagenoeg altijd aanwezig.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal