Sindrome letale da pterigi multipli
ORPHA:33108· ICD-10 Q79.8· Lethal multiple pterygium syndrome
Definizione
Si tratta di una sindrome genetica rara da pterigi multipli, caratterizzata da ritardo della crescita prenatale, acinesia del feto, contratture articolari multiple che causano una grave artrogriposi, e pterigi (pliche) su diverse articolazioni. Si associa quasi sempre a igroma cistico e/o idrope fetale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Età di esordio
- Antenatal