Multiples Pterygium-Syndrom, letales
ORPHA:33108· ICD-10 Q79.8· Lethal multiple pterygium syndrome
Definition
Ein genetisch bedingtes multiples Pterygium-Syndrom, das durch intrauterine Wachstumsretardierung, fetale Akinese, multiple Gelenkkontrakturen, die zu schwerer Arthrogrypose führen, und Pterygien ('Flügelfell') in mehreren Gelenken gekennzeichnet ist. Ein zystisches Hygrom und/oder fetaler Hydrops sind fast immer vorhanden.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal