Forme létale du syndrome des ptérygiums multiples
ORPHA:33108· ICD-10 Q79.8· Lethal multiple pterygium syndrome
Définition
Syndrome rare des ptérygium multiples d'origine génétique caractérisé par un retard de croissance intra-utérin, une akinésie foetale, des contractures articulaires multiples provoquant une arthrogrypose sévère et un ptérygerium (palmure) au niveau de plusieurs articulations. L'hygroma kystique et/ou l'anasarque foetale sont presque toujours présents.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Âge de début
- Antenatal