Síndrome de pterigium múltiple letal
ORPHA:33108· ICD-10 Q79.8· Lethal multiple pterygium syndrome
Definición
Es un síndrome de pterigium múltiple, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un retraso del crecimiento intrauterino, acinesia fetal, contracturas articulares múltiples que resultan en artrogriposis grave y pterigium (pliegues) en múltiples articulaciones. El higroma quístico y/o la hidropesía fetal están invariablemente presentes.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Antenatal