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Síndrome de pterigium múltiple letal

ORPHA:33108· ICD-10 Q79.8· Lethal multiple pterygium syndrome

Definición

Es un síndrome de pterigium múltiple, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un retraso del crecimiento intrauterino, acinesia fetal, contracturas articulares múltiples que resultan en artrogriposis grave y pterigium (pliegues) en múltiples articulaciones. El higroma quístico y/o la hidropesía fetal están invariablemente presentes.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive, X-linked recessive
Edad de inicio
Antenatal