Tetrasomie 18p-syndroom
ORPHA:3307· ICD-10 Q99.8· Tetrasomy 18p syndrome
Definitie
Tetrasomie 18p is een zeer zeldzame, structurele chromosoomafwijking die verschillende systemen van het lichaam aantast en die klinisch gekarakteriseerd wordt door craniofaciale afwijkingen, vertraagde ontwikkeling, cognitieve beperking, veranderingen van spiertonus, typische gelaatskenmerken, en zelden niermalformaties.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal