Síndrome de tetrasomía 18p
ORPHA:3307· ICD-10 Q99.8· Tetrasomy 18p syndrome
Definición
Es una anomalía cromosómica estructural muy poco frecuente que afecta a múltiples sistemas corporales. Se caracteriza clínicamente por anomalías craneofaciales, retraso del desarrollo, discapacidad cognitiva, cambios en el tono muscular, rasgos faciales distintivos y, ocasionalmente, malformaciones renales.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Not applicable
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal