Tetrasomie 18p
ORPHA:3307· ICD-10 Q99.8· Tetrasomy 18p syndrome
Definition
Die Tetrasomie 18p ist eine sehr seltene strukturelle Chromosomenanomalie, die mehrere Körpersysteme betrifft und klinisch durch kraniofaziale Anomalien, Entwicklungsverzögerungen, kognitive Beeinträchtigungen, Veränderungen des Muskeltonus, charakteristische Gesichtszüge und selten Nierenfehlbildungen gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Not applicable
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal