Tetrasomia 18p
ORPHA:3307· ICD-10 Q99.8· Tetrasomy 18p syndrome
Definizione
La tetrasomia 18p è un'anomalia strutturale molto rara dei cromosomi, che colpisce diversi apparati. I segni clinici comprendono le anomalie craniofacciali, il ritardo dello sviluppo, il deficit cognitivo, le alterazioni del tono muscolare, i peculiari dismorfismi facciali e, raramente, le malformazioni renali.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal