vitalwiki

Exstrofie - epispadie-complex

ORPHA:322· ICD-10 Q64.1· Exstrophy-epispadias complex

Definitie

Een zeldzame niet-syndromale malformatie van urogenitaal stelsel, gekenmerkt door een spectrum van manifestaties met variabele ernst: epispadie (E) is de mildste vorm, klassieke exstrofie van blaas (CEB) is de intermediaire vorm en exstrofie van cloaca (CE) de meest ernstige vorm. Exstrofie - epispadie-complex (EEC) treft de blaas, de geslachtsorganen, het onderste deel van de buikwand, het bekken en de bekkenbodem, en afhankelijk van het fenotype ook de wervelkolom en de anus.

Prevalentie
Unknown
Overerving
Multigenic/multifactorial
Leeftijd van aanvang
Antenatal, Neonatal