Exstrofie - epispadie-complex
ORPHA:322· ICD-10 Q64.1· Exstrophy-epispadias complex
Definitie
Een zeldzame niet-syndromale malformatie van urogenitaal stelsel, gekenmerkt door een spectrum van manifestaties met variabele ernst: epispadie (E) is de mildste vorm, klassieke exstrofie van blaas (CEB) is de intermediaire vorm en exstrofie van cloaca (CE) de meest ernstige vorm. Exstrofie - epispadie-complex (EEC) treft de blaas, de geslachtsorganen, het onderste deel van de buikwand, het bekken en de bekkenbodem, en afhankelijk van het fenotype ook de wervelkolom en de anus.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Multigenic/multifactorial
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal