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Ekstrophie-Epispadie-Komplex

ORPHA:322· ICD-10 Q64.1· Exstrophy-epispadias complex

Definition

Eine seltene nicht-syndromale Fehlbildung des Urogenitaltrakts, die durch ein Spektrum von Manifestationen unterschiedlicher Schwere gekennzeichnet ist: Epispadie (E) ist die mildeste Form, klassische Blasenekstrophie (CEB) ist die mittlere Form und kloakale Ekstrophie (CE) die schwerste Form. Der Ekstrophie-Epispadie-Komplex (EEC) betrifft die Blase, die Genitalien, die untere Bauchwand, das Becken und den Beckenboden sowie je nach Phänotyp die Wirbelsäule und den Anus.

Prävalenz
Unknown
Vererbung
Multigenic/multifactorial
Erkrankungsalter
Antenatal, Neonatal