Ekstrophie-Epispadie-Komplex
ORPHA:322· ICD-10 Q64.1· Exstrophy-epispadias complex
Definition
Eine seltene nicht-syndromale Fehlbildung des Urogenitaltrakts, die durch ein Spektrum von Manifestationen unterschiedlicher Schwere gekennzeichnet ist: Epispadie (E) ist die mildeste Form, klassische Blasenekstrophie (CEB) ist die mittlere Form und kloakale Ekstrophie (CE) die schwerste Form. Der Ekstrophie-Epispadie-Komplex (EEC) betrifft die Blase, die Genitalien, die untere Bauchwand, das Becken und den Beckenboden sowie je nach Phänotyp die Wirbelsäule und den Anus.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Multigenic/multifactorial
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal