Syndroom van Sturge-Weber
ORPHA:3205· ICD-10 Q85.8· Sturge-Weber syndrome
Definitie
Een zeldzaam congenitaal neurocutaan syndroom, gedefinieerd door een capillaire malformatie of wijnvlek in het gelaat, geassocieerd met cerebrale en oculaire ipsilaterale vasculaire malformaties die in de meeste gevallen resulteren in variabele oculaire en neurologische complicaties.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal