Syndroom van Stormorken-Sjaastad-Langslet
ORPHA:3204· ICD-10 D69.8· Stormorken-Sjaastad-Langslet syndrome
Definitie
Syndroom van Stormorken-Sjaastad-Langslet wordt gekarakteriseerd door trombocytopathie, asplenie, miosis, spiermoeheid, migraine, dyslexie, en ichtyose. Het werd beschreven bij zes leden van een familie. Het wordt overgedragen als een autosomaal dominante eigenschap.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages