Syndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet
ORPHA:3204· ICD-10 D69.8· Stormorken-Sjaastad-Langslet syndrome
Définition
Le syndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet est caractérisé par une thrombocytopathie, une asplénie, un myosis, une fatigue musculaire, des migraines, une dyslexie et une ichtyose. Il a été décrit chez six membres d'une famille. Il se transmet sur le mode autosomique dominant.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- All ages