Síndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet
ORPHA:3204· ICD-10 D69.8· Stormorken-Sjaastad-Langslet syndrome
Definición
Es un síndrome caracterizado por trombocitopatía, asplenia, miosis, fatiga muscular, migrañas, dislexia e ictiosis. Se ha descrito en seis miembros de una familia. Se transmite de manera autosómica dominante.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- All ages