Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom
ORPHA:3204· ICD-10 D69.8· Stormorken-Sjaastad-Langslet syndrome
Definition
Das Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom ist gekennzeichnet durch Thrombozytopathie, Asplenie, Miosis (Verengung der Pupillen), leichte Muskelermüdung, Migraine, Dyslexie und Ichthyose. Es wurde in 1 Familie bei 6 Angehörigen beschrieben und wird autosomal-dominant vererbt.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- All ages