Artrogrypose - ectodermale dysplasie - andere anomalieën-syndroom

Definitie

Een zeldzaam, genetisch syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door camptodactylie, gewrichtscontracturen met amyotrofie, en ectodermale anomalieën (oligodontie, afwijkingen van het tandglazuur, longitudinaal gebroken nagels, hypohidrotische huid met neiging tot overmatige kneuzing en littekenvorming na verwonding en krabben), alsook groeiretardatie, kyfoscoliose, milde faciale dysmorfie, en microcefalie. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.