Arthrogrypose mit ektodermaler Dysplasie und anderen Anomalien

Definition

Eine letale Form der pontozerebellären Hypoplasie, die durch eine pränatal auftretende Mikrozephalie, eine Hypoplasie des Kleinhirns, des Hirnstamms und des Rückenmarks, dysmorphe kraniofaziale Merkmale wie eine schräge Stirn und Mikrognathie sowie multiple Kontrakturen gekennzeichnet ist. Es wurde auch über supratentorielle Atrophie berichtet.