Syndrome d'arthrogrypose-dysplasie ectodermique

Définition

Anomalie rare du développement embryonnaire d'origine génétique, caractérisée par une camptodactylie, des contractures articulaires avec une amyotrophie, et des anomalies ectodermiques (oligodontie, anomalie de l'email des dents, cassure longitudinale des ongles, peau hypohidrotique avec une tendance excessive aux ecchymoses et aux cicatrices après une blessure ou après s'être gratté), ainsi que par un retard de croissance, une cyphoscoliose, une légère dysmorphie faciale et une microcéphalie. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.