Síndrome de artrogriposis-displasia ectodérmica-otras anomalías

Definición

Es un síndrome de origen genético y poco frecuente causado por un defecto del desarrollo embrionario. Está caracterizado por camptodactilia, contracturas articulares con amiotrofia y anomalías ectodérmicas (oligodontia, anomalías del esmalte, fisuras longitudinales de la lámina ungueal, piel hipohidrótica con excesiva tendencia a hematomas y cicatrización tras lesiones y rasguños), así como retraso del crecimiento, cifoescoliosis, leve dismorfia facial y microcefalia. No se han descrito más casos en la literatura desde 1992.