Artrogriposi - displasia ectodermica - altre anomalie

Definizione

È un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da camptodattilia, contratture articolari associate ad amiotrofia, anomalie ectodermiche (oligodontia, anomalie dello smalto dei denti, unghie spezzate longitudinalmente, cute ipoidrotica con marcata tendenza alle ecchimosi e alle cicatrici a seguito di ferite e graffi), ritardo della crescita, cifoscoliosi, dismorfismi facciali sfumati e microcefalia. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1992.