Syndroom van Siegler-Brewer-Carey
ORPHA:3167· ICD-10 J98.8· Siegler-Brewer-Carey syndrome
Definitie
Een zeldzame, syndromale, genetische respiratoire ziekte gekarakteriseerd door cataracten, middenoorontsteking, intestinale malabsorptie, chronische respiratoire infecties, en groeiachterstand. Recurrente pneumonie en progressieve azotemie, die leiden tot eindstadium nierziekte en vroegtijdig overlijden, worden bijkomend waargenomen. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal