Sindrome di Siegler-Brewer-Carey
ORPHA:3167· ICD-10 J98.8· Siegler-Brewer-Carey syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia respiratoria sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da cataratta, otite media, malassorbimento intestinale, infezioni respiratorie croniche e ritardo della crescita. Si associa a polmonite ricorrente e iperazotemia progressiva, che esita nella malattia renale terminale e nella morte precoce. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1992.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal