vitalwiki

Sindrome di Siegler-Brewer-Carey

ORPHA:3167· ICD-10 J98.8· Siegler-Brewer-Carey syndrome

Definizione

Si tratta di una malattia respiratoria sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da cataratta, otite media, malassorbimento intestinale, infezioni respiratorie croniche e ritardo della crescita. Si associa a polmonite ricorrente e iperazotemia progressiva, che esita nella malattia renale terminale e nella morte precoce. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1992.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal recessive
Età di esordio
Infancy, Neonatal