Siegler-Brewer-Carey-Syndrom

Definition

Eine seltene, syndromale, genetisch bedingte Atemwegserkrankung, die durch Katarakte, Otitis media, intestinale Malabsorption, chronische Atemwegsinfektionen und Gedeihstörung gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden rezidivierende Lungenentzündungen und eine progressive Azotämie beobachtet, die zu einem terminalen Nierenversagen und frühen Tod führt. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.