Syndrome de Siegler-Brewer-Carey

Définition

Maladie respiratoire génétique, syndromique, rare caractérisée par des cataractes, des otites moyennes, une malabsorption intestinale, des infections respiratoires chroniques et un retard de croissance. Des épisodes récurrents de pneumonie et une azotémie progressive, entraînant une insuffisance rénale terminale et le décès prématuré du patient, ont également été rapportés. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.