Síndrome de Siegler-Brewer-Carey

Definición

Es una enfermedad respiratoria sindrómica poco frecuente, de origen genético, caracterizada por la presencia de cataratas, otitis media, malabsorción intestinal, infecciones respiratorias crónicas y fallo de medro. También se observa neumonía recurrente y azotemia progresiva, que evoluciona a enfermedad renal terminal y muerte prematura. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1992.