SHORT-syndroom
ORPHA:3163· ICD-10 Q87.1· SHORT syndrome
Definitie
Een zeldzame stoornis gekarakteriseerd door multipele congenitale anomalieën. De naam verwijst naar de gangbare (Engelstalige) kenmerken die worden waargenomen bij SHORT-syndroom, zijnde kleine gestalte, hyperextensibiliteit van de gewrichten, oculaire depressie, Riegeranomalie en vertraagde tanderuptie. Andere gangbare manifestaties van SHORT-syndroom zijn milde intra-uteriene groeirestrictie, partiële lipodystrofie, vertraagde botmaturatie, hernia's en een herkenbare gelaatsvorm.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal