Síndrome SHORT
ORPHA:3163· ICD-10 Q87.1· SHORT syndrome
Definición
Es un trastorno hereditario poco frecuente por múltiples anomalías congénitas. Su nombre es un acrónimo que hace referencia a: Talla baja (Short sature en inglés), Hiperextensibilidad de las articulaciones, depresión Ocular, anomalía de Rieger y retraso de la dentición (del inglés ''Teething delay''). Otras manifestaciones comunes del síndrome SHORT son leve restricción del crecimiento intrauterino, lipodistrofia parcial, edad ósea retrasada, hernias y una apariencia facial característica.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Neonatal