Sindrome SHORT

Definizione

Si tratta di una malattia rara caratterizzata da anomalie congenite multiple, che viene definita con l'acronimo inglese dei segni clinici più comuni che la contraddistinguono, ovvero la bassa statura, l'iperestensibilità delle articolazioni, gli occhi infossati, l'anomalia di Rieger e il ritardo della dentizione. Altri segni clinici comuni sono il lieve ritardo della crescita prenatale, la lipodistrofia parziale, il ritardo dell'età ossea, le ernie e la facies caratteristica.