SHORT-Syndrom
ORPHA:3163· ICD-10 Q87.1· SHORT syndrome
Definition
Eine seltene Störung, die durch multiple kongenitale Anomalien gekennzeichnet ist. 'SHORT' ist ein Akronym und steht für 'short stature' (Minderwuchs), hyperextensible (überstreckbare) Gelenke oder Leistenhernien oder beides, 'ocular depression' (tiefliegende Augen), Rieger-Anomalie, und verspätetes 'teething' (Zahndurchbruch). Weitere häufige Erscheinungsformen des SHORT-Syndroms sind leichte intrauterine Wachstumsstörungen, partielle Lipodystrophie, verzögertes Knochenalter, Hernien und eine charakteristische Gesichtsform.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Neonatal