Multipele sclerose - ichthyosis - factor VIII-deficiëntie-syndroom
ORPHA:3151· ICD-10 G37.8· Multiple sclerosis-ichthyosis-factor VIII deficiency syndrome
Definitie
Multipele sclerose - ichthyosis - factor VIII-deficiëntie-syndroom wordt gekarakteriseerd door de associatie van multipele sclerose met lamellaire ichthyosis (zie deze term) en hematologische anomalieën (bèta-thalassemie minor en een kwantitatief deficit van factor VIII-von Willebrand-complex). Andere mogelijke klinische manifestaties zijn onder meer betrokkenheid van het oog (opticusatrofie, diplopie), neuromusculaire betrokkenheid (ataxie, piramidaal syndroom, gangstoornissen) en zintuiglijke stoornissen. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen te vinden in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Childhood