Multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom
ORPHA:3151· ICD-10 G37.8· Multiple sclerosis-ichthyosis-factor VIII deficiency syndrome
Definition
Das multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von multipler Sklerose mit lamellarer Ichthyose (s. dort) und hämatologischen Anomalien (Beta-Thalassämie minor und quantitativem Defizit des Faktor VIII-von-Willebrand-Komplexes). Andere klinische Manifestationen können Augenbeteiligung (Optikusatrophie, Diplopie), neuromuskuläre Beteiligung (Ataxie, Pyramidenbahnsyndrom, Gangstörung) und sensorische Störungen umfassen. In der Literatur gibt es seit 1992 keine weiteren Beschreibungen
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Unknown
- Erkrankungsalter
- Childhood