Síndrome de esclerosis múltiple-ictiosis-deficiencia del factor VIII
ORPHA:3151· ICD-10 G37.8· Multiple sclerosis-ichthyosis-factor VIII deficiency syndrome
Definición
Es un síndrome caracterizado por la asociación de esclerosis múltiple con ictiosis lamelar y anomalías hematológicas (beta talasemia menor y un déficit cuantitativo del complejo factor VIII - factor von Willebrand). Otros hallazgos clínicos posibles incluyen la afectación ocular (atrofia óptica, diplopía), la afectación neuromuscular (ataxia, síndrome piramidal, trastorno de la marcha) y el trastorno sensitivo. No se han descrito más casos en la literatura desde 1992.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Childhood