Sclerosi multipla - ittiosi - deficit del fattore VIII
ORPHA:3151· ICD-10 G37.8· Multiple sclerosis-ichthyosis-factor VIII deficiency syndrome
Definizione
La sindrome sclerosi multipla-ittiosi-deficit del fattore VIII è caratterizzata dall'associazione tra sclerosi multipla, ittiosi lamellare (si veda questo termine) e anomalie ematologiche (beta talassemia minore e deficit quantitativo del fattore VIII-complesso di von Willebrand). Altri segni clinici si riscontrano a livello oculare (atrofia ottica, diplopia), neuromuscolare (atassia, sindrome piramidale, disturbi della deambulazione) e sensoriale. Gli ultimi casi descritti risalgono al 1992.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Childhood