Primaire renale tubulaire acidose

Definitie

Een groep van zeldzame aandoeningen van niertubulus, gekenmerkt door primaire defecten van reabsorptie van bicarbonaat uit urine (proximale renale tubulaire acidose) en/of excretie van waterstof in het lumen (distale renale tubulaire acidose), wat resulteert in metabole acidose met hyperchloremie en een normale anion gap in plasma. De glomerulaire filtratiesnelheid is relatief normaal.