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Acidosis tubular renal primaria

ORPHA:314822· Primary renal tubular acidosis

Definición

Es un grupo de enfermedades tubulares renales poco frecuentes caracterizadas por defectos primarios de reabsorción del bicarbonato en orina (acidosis tubular renal proximal) y/o de la excreción de hidrogeniones en la luz tubular (acidosis tubular renal distal), resultando en acidosis metabólica con hipercloremia y una brecha aniónica plasmática normal. La tasa de filtración glomerular es relativamente normal.