Acidosi primitiva dei tubuli renali
ORPHA:314822· Primary renal tubular acidosis
Definizione
Si tratta di un gruppo di malattie rare dei tubuli renali, caratterizzate da difetti primari del riassorbimento del bicarbonato dall'urina (acidosi dei tubuli renali prossimali) e/o dell'escrezione di idrogeno nel lume (acidosi dei tubuli renali distali), che esitano nell'acidosi metabolica con ipercloremia e un gap anionico plasmatico normale. La velocità di filtrazione glomerulare è relativamente normale.