vitalwiki

Syndroom van Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

ORPHA:3109· ICD-10 Q51.8· Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome

Definitie

Syndroom van Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) beschrijft een spectrum van anomalieën van het kanaal van Müller dat wordt gekarakteriseerd door congenitale aplasie van de uterus en van het bovenste 2/3 van de vagina bij voor het overige fenotypisch normale vrouwen. Het kan geclassificeerd worden als MRKH-syndroom type 1 (dat overeenkomt met geïsoleerde utero-vaginale aplasie) of MRKH-syndroom type 2 (utero-vaginale aplasie geassocieerd met andere malformaties) (zie deze termen).

Prevalentie
1-5 / 10 000
Overerving
Autosomal dominant, Not applicable
Leeftijd van aanvang
Adolescent, Antenatal