Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
ORPHA:3109· ICD-10 Q51.8· Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome
Définition
Spectre rare d'anomalies des canaux de Muller caractérisées par une aplasie congénitale de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin chez des femmes par ailleurs phénotypiquement normales. Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) peut être classé en type 1 (correspondant à une aplasie utérovaginale isolée) ou en type 2 (correspondant à une aplasie utérovaginale associée à d'autres malformations).
- Prévalence
- 1-5 / 10 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Not applicable
- Âge de début
- Adolescent, Antenatal