Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom
ORPHA:3109· ICD-10 Q51.8· Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome
Definition
Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)-Syndrom beschreibt ein Spektrum von Anomalien der Müllerschen Gänge, die durch eine kongenitale Aplasie des Uterus und der oberen 2/3 der Vagina bei ansonsten phänotypisch normalen Frauen gekennzeichnet sind. Es kann entweder als MRKH-Syndrom Typ 1 (entspricht einer isolierten utero-vaginalen Aplasie) oder als MRKH-Syndrom Typ 2 (utero-vaginale Aplasie assoziiert mit anderen Fehlbildungen) klassifiziert werden (siehe diese Begriffe).
- Prävalenz
- 1-5 / 10 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Not applicable
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Antenatal