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Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom

ORPHA:3109· ICD-10 Q51.8· Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome

Definition

Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)-Syndrom beschreibt ein Spektrum von Anomalien der Müllerschen Gänge, die durch eine kongenitale Aplasie des Uterus und der oberen 2/3 der Vagina bei ansonsten phänotypisch normalen Frauen gekennzeichnet sind. Es kann entweder als MRKH-Syndrom Typ 1 (entspricht einer isolierten utero-vaginalen Aplasie) oder als MRKH-Syndrom Typ 2 (utero-vaginale Aplasie assoziiert mit anderen Fehlbildungen) klassifiziert werden (siehe diese Begriffe).

Prävalenz
1-5 / 10 000
Vererbung
Autosomal dominant, Not applicable
Erkrankungsalter
Adolescent, Antenatal