Gecombineerde deficiëntie van pancreatisch lipase-colipase

Definitie

Gecombineerde pancreatische lipase-colipasedeficiëntie is een stoornis van de opname en het transport van lipiden die wordt gekarakteriseerd door steatorroe met slecht ruikende stoelgang vanaf de geboorte, verminderde gehaltes caroteen en vitamine E in het serum, en een gecombineerde deficiëntie van de pancreasenzymen lipase en colipase. Voorts zijn de patiënten gezond en vertonen ze een normale ontwikkeling zonder zichtbare pancreasziekte. Sinds 1990 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.