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Déficit combiné en lipase-colipase pancréatique

ORPHA:309111· ICD-10 K90.3· Combined pancreatic lipase-colipase deficiency

Définition

Le déficit combiné en lipase-colipase pancréatique est un trouble de l'absorption et du transport lipidiques caractérisé par une stéatorrhée à la naissance avec des selles à l'odeur nauséabonde, une diminution des taux sériques de carotène et de vitamine E, et un déficit combiné en enzymes pancréatiques lipase et colipase. A l'exception de ces signes, les patients sont en bonne santé et se développent normalement, sans maladie pancréatique apparente. Il n'y a pas eu de description ultérieure de la maladie dans la littérature depuis 1990.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Âge de début
Neonatal