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Deficiencia pancreática combinada de lipasa-colipasa

ORPHA:309111· ICD-10 K90.3· Combined pancreatic lipase-colipase deficiency

Definición

La deficiencia combinada de lipasa-colipasa pancreática es un trastorno de absorción y transporte de lípidos caracterizada por esteatorrea con heces de olor fétido desde el nacimiento, descenso de los niveles de caroteno y vitamina E en suero y deficiencia combinada de las enzimas pancreáticas lipasa y colipasa. Los pacientes, por otro lado, son sanos y presentan un desarrollo normal, con aparente ausencia de enfermedad pancreática. No se han descrito nuevos casos de esta enfermedad desde 1990.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Edad de inicio
Neonatal